home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0391 / 03918.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.3 KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK03918}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Larsen Syndrome}
  4. $Subject{Larsen Syndrome Sinding-Larsen-Johansson Disease Desbuquois Syndrome
  5. Arthrogryposis Multiplex Congenita Ehlers-Danlos Syndrome }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1988, 1990, 1992 National Organization for Rare Disorders,
  10. Inc.
  11.  
  12. 497:
  13. Larsen Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Larsen Syndrome) is not the
  17. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Sinding-Larsen-Johansson Disease
  24.      Desbuquois Syndrome
  25.  
  26. Information on the following diseases can be found in the Related
  27. Disorders section of this report:
  28.  
  29.      Arthrogryposis Multiplex Congenita
  30.      Ehlers-Danlos Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41.  
  42. Larsen Syndrome is a multi-system genetic disorder that is present at
  43. birth.  It is characterized by multiple bone dislocations and abnormalities,
  44. an extremely high arch of the foot, non-tapering cylindrically shaped
  45. fingers, and an unusual facial appearance.  In some cases, short stature,
  46. heart problems, cleft palate or lips, deafness, or mental retardation may
  47. also occur.
  48.  
  49. Symptoms
  50.  
  51. Larsen Syndrome is present at birth and is characterized by a prominent
  52. forehead, an upturned nose with a depressed bridge, and slightly protruding
  53. wide-spaced eyes.  Multiple bone dislocations can occur in the joints of the
  54. knees, elbows and hips.  The fingers are usually non-tapering and
  55. cylindrically shaped.  Feet are often clubbed with extremely high arches (pes
  56. cavus).  Abnormalities of the spine may be present.  In males, the testes may
  57. be undescended (cryptorchidism).
  58.  
  59. Some patients may have webbed fingers (syndactyly), low-set ears, short
  60. stature, accumulation of fluid in the skull (hydrocephalus), a cleft or high
  61. arched palate or harelip, fingernail or toenail abnormalities, mild curvature
  62. of the spine (scoliosis), or softening of the bones (osteoporosis).  Heart or
  63. respiratory difficulties may also be present at birth.
  64.  
  65. Causes
  66.  
  67. Larsen Syndrome can be inherited as either an autosomal dominant or recessive
  68. trait.  Symptoms are thought to be caused by a generalized embryonic
  69. connective tissue (mesenchymal) disorder during gestation.
  70.  
  71. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  72. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  73. and one from the mother.
  74.  
  75. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  76. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  77. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  78. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  79. regardless of the sex of the resulting child.)
  80.  
  81. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  82. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  83. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  84. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  85. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  86. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  87. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  88. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  89. be genetically normal.)
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Larsen Syndrome is a very rare disorder which affects males and females in
  94. equal numbers.  Approximately eighty cases had been identified in the medical
  95. literature of the United States as of June, 1983.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Larsen
  100. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  101.  
  102. Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital disorder characterized
  103. by reduced mobility of multiple joints at birth due to proliferation of
  104. fibrous tissue (fibrous ankylosis).  The range of motion of the joints of all
  105. limbs is limited or fixed.  The shoulders are bent inward and internally
  106. rotated, the elbows are extended, and the wrists and fingers are bent.  The
  107. hips may be dislocated and are usually slightly bent, the knees are extended,
  108. and the heel is bent inward from the midline of the leg while the foot is
  109. bent inward at the ankle.  (For more information on this disorder, choose
  110. "Arthrogryposis" as your search term in the Rare Disease Database.)
  111.  
  112. Ehlers-Danlos Syndrome is an inherited connective tissue disorder.  It is
  113. characterized by the ability of patients to flex their bodies beyond the
  114. normal range (articular hypermobility), to abnormally stretch their skin
  115. (hyperelasticity of the skin), and widespread tissue fragility; i.e. skin,
  116. blood vessels and other tissues can rupture from even minor injuries.  (For
  117. more information on this disorder, choose "Ehlers-Danlos" as your search term
  118. in the Rare Disease Database).
  119.  
  120. Therapies:  Standard
  121.  
  122. Treatment of infants with Larsen Syndrome consists of joint manipulation
  123. and corrective casts or traction.  Later, orthopedic surgery may be
  124. recommended to correct skeletal dislocations or deformities.  Reconstructive
  125. surgery is an appropriate treatment for heart valve and spinal abnormalities,
  126. and for cleft palate or harelip.  Speech therapy may also be beneficial.
  127. Services which benefit physically handicapped or mentally retarded
  128. individuals and their families may also be of value.  Genetic counseling may
  129. be of benefit for patients and their families.  Other treatment is
  130. symptomatic and supportive.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. This disorder is namemd after Dr. Loren Larsen who first described the
  135. syndrome in the medical literature.  Dr. Larsen is presently conducting
  136. genetic studies on families with Larsen Syndrome.  Families who wish to
  137. participate in these studies are urged to contact:
  138.  
  139.      Loren J. Larsen, M.D.
  140.      437 Twin Lake Circle
  141.      Santa Rosa, CA  95409
  142.      (707) 539-1438
  143.  
  144. This disease entry is based upon medical information available through
  145. November 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  146. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  147. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  148. the most current information about this disorder.
  149.  
  150. Resources
  151.  
  152. For more information on Larsen Disease, please contact:
  153.  
  154.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  155.      P.O. Box 8923
  156.      New Fairfield, CT  06812-1783
  157.      (203) 746-6518
  158.  
  159.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  160.      9000 Rockville Pike
  161.      Bethesda, MD  20892
  162.      (301) 496-5133
  163.  
  164.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  165. Clearinghouse
  166.      Box AMS
  167.      Bethesda, MD  20892
  168.      (301) 495-4484
  169.  
  170. For information on genetics and genetic counseling referrals, please contact:
  171.  
  172.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  173.      1275 Mamaroneck Avenue
  174.      White Plains, NY  10605
  175.      (914) 428-7100
  176.  
  177.      Alliance of Genetic Support Groups
  178.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  179.      Chevy Chase, MD  20815
  180.      (800) 336-GENE
  181.      (301) 652-5553
  182.  
  183. References
  184.  
  185. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  186. University Press, 1986.  Pp. 451, 1079.
  187.  
  188. THE LARSEN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT FORM:  G.I. Sugarman; Birth
  189. Defects (1975, issue 11(2)).  Pp. 121-129.
  190.  
  191. SPINAL DEFORMITIES IN LARSEN'S SYNDROME:  J.R. Bowen, et al.; Clin Orthop
  192. (July-August 1985, issue 197).  Pp. 159-163.
  193.  
  194. SEVERE CARDIAC ANOMALIES IN SIBS WITH LARSEN SYNDROME:  P. Strisciuglio,
  195. et al.; J Med Genet (December 1983, issue 20 6)).  Pp. 422-424.
  196.  
  197. CARDIOVASCULAR MANIFESTATIONS IN THE LARSEN SYNDROME:  E.A. Kiel, et al.;
  198. Pediatrics (June 1983, issue 20 (6)).  Pp. 422-424.
  199.  
  200. SINDING-LARSEN-JOHANSSON DISEASE.  IT'S ETIOLOGY AND NATURAL HISTORY:
  201. R.C. Medlar, et al.; J Bone Joint Surg [AM] (December 1978, issue 60 (8)).
  202. Pp. 1113-1116.
  203.  
  204.